LE TRE LEGGI DI MENDEL
Prima legge di Mendel ( legge della dominanza)
Cit. Tra due alleli presenti in uno stesso genotipo, uno prevale solitamente sull’altro e si manifesta con un determinato carattere; l’altro rimane latente.
Consideriamo il gene che determina il colore nero o marrone dell’eumelanina (peli e mucose).
Supponiamo che un dato individuo riceva dal padre o dalla madre geni dello stesso tipo (neri o marrone). In questo caso, l’individuo si dice omozigote per questo gene. Mostrerà, ovviamente, eumelanina nera se avrà il gene per il nero o eumelanina marrone se avrà dei geni per il marrone.
Che cosa succede, invece quando si eredita da un genitore un gene di un tipo e dall’altro un gene di un altro tipo? Generalmente, uno dei due geni è dominante e prevale sull’altro mascherandolo.
Il gene che rimane nascosto si dice recessivo. Il carattere recessivo si esprime solo quando è presente in doppia dose (omozigosi), cioè in entrambi i cromosomi ereditati dai due genitori. Quello dominante, invece, si esprime anche quando è presente in singola dose (eterozigosi) in uno solo dei cromosomi.
Nel caso preso in esame, poiché il carattere “eumelanina nera” è dominante, rispetto al carattere “eumelanina marrone”, quest’ultimo colore potrà comparire solo in presenza di due geni per il marrone. Il nero, viceversa si evidenzia anche quando uno solo dei due geni è nero.
Rifacendoci al caso preso in esame precedentemente, indichiamo ora il colore nero dell’eumemlanina con B (il carattere maiuscolo indica per convenzione i geni dominanti). Al colore marrone dell’eumlanina assegneremo invece il simbolo b (il carattere minuscolo indica un comportamento recessivo).
Accoppiando due soggetti con rispettivi patrimoni genetici BB e bb, otterremo figli che erediteranno il gene B dal primo genitore e il gene b dal secondo genitore. La coppia Bb che si viene a formare, per quanto esposto qui sopra, avrà un aspetto simile al genitore BB, in quanto l’allele B maschera b.
Possiamo quindi introdurre due concetti fondamentali nello studio della genetica: il concetto di genotipo e quello di fenotipo.
Per il carattere “colore dell’eumelanina”, per esempio, possiamo avere due fenotipi e tre genotipi. Il fenotipo indica il carattere per come lo vediamo noi a occhio nudo. Nero o marrone, in questo caso.
Il genotipo indica invece il carattere per quello che effettivamente è a livello genetico. Quindi, non solo ciò che si vede, ma anche ciò che e nascosto e che può essere trasmesso alla discendenza.
In questo caso, come anticipato, i fenotipi saranno tre:
BB: Omozigote dominante. Presenta eumelanina nera ed è in grado di trasmettere solo geni per l’eumelanina nera;
Bb: Eterozigote (portatore di marrone). Presenta eumelanina nera (è indistinguibile da BB, avendone lo stesso fenotipo), ma è in grado di trasmettere geni per l’eumelanina marrone al 50% dei figli
bb: Omozigote marrone. Presenta eumelanina marrone ed è in grado di trasmettere ai figli solo geni per il marrone.
Quanto visto per il carattere “colore dell’eumelanina”, ovviamente, si ripropone nello stesso modo ogni qual volta abbiamo a che fare con caratteri a eredità semplice mendeliana: a due fenotipi (normale e mutato) corrispondono sempre tre fenotipi: omozigoti dominanti (o puri), eterozigoti (o portatori) e omozigoti recessivi.
Seconda legge di Mendel (o della disgiunzione dei caratteri ereditari)
Cit. I due alleli dei genitori che si trovano riuniti insieme nel genotipo eterozigote dei figli, si disgiungono nuovamente nella seconda generazione.
Nell’incrocio tra un omozigote dominante e un omozigote recessivo, i caratteri recessivi non si evidenziano alla prima generazione. Però è mantenuta la capacità di poterli veder riapparire nelle generazioni successive, quando gli eterozigoti si accoppiano tra loro o con altri recessivi.
Per quanto detto nei paragrafi precedenti, sappiamo infatti che ogni individuo trasmette a ogni figlio uno solo degli alleli omologhi presenti nel proprio patrimonio genetico.
Ora che abbiamo individuato tutti i possibili genotipi, possiamo ipotizzare tutti i possibili accoppiamenti e analizzarne i risultati.
BB x BB
Padre omozigote dominante e madre omozigote dominante. Il padre, avendo due alleli uguali è in grado di trasmettere solo il gene B. La madre, ovviamente, si comporta nello stesso identico modo. Ogni figlio erediterà perciò B dal padre e B dalla madre, formando la coppia BB nel proprio corredo genetico.
Omozigote dominante x Omozigote dominante: 100% omozogoti dominanti
BB x Bb
Un genitore è omozigote dominante mentre l’altro è eterozigote, cioè portatore del gene b.
Il genitore omozigote è in grado di trasmettere ai figli solo il gene B. Il genitore eterozigote trasmette B al 50% dei discendente e b al rimanente 50%. Nel primo caso si formerà la coppia BB. Nel secondo caso si formerà la coppi Bb. I figli perciò avranno tutti l’aspetto dei genitori, ma per metà saranno omozigoti dominanti, e per metà saranno portatori. E’ impossibile distinguere gli uni dagli altri. Lo si potrà scoprire solamente accoppiandoli, una volta che saranno adulti.
Omozigote dominante x Eterozigote: 50% omozigoti dominanti, 50% eterozigoti
BB x bb
È stato il nostro esempio di partenza, che abbiamo utilizzato per spiegare la legge della dominanza. Un genitore è omozigote dominante e l’altro omozigote recessivo. Il primo genitore può trasmettere ai figli solo B. Il secondo genitore trasmette solo b. Si formerà giocoforza la coppia Bb nella totalità dei figli. I figli avranno cioè l’aspetto del genitore dominante, ma saranno tutti portatori del carattere recessivo.
Omoziogote dominante x omozigote recessivo: 100% eterozigoti (portatori)
Bb x Bb
Quest’accoppiamento è invece alla base della dimostrazione della seconda legge di Mendel. Il primo genitore trasmette al 50% della progenie il gene B, mentre al rimanente 50%, il gene b.
Il secondo genitore, parimente, trasmette B e b in egual misura.
1) Se il gene B ereditato dal padre si combina con Bereditato dalla madre, avremo un figlio BB omozigote dominante, che non sarà più in grado di trasmettere il carattere recessivo di cui i genitori erano portatori.
2 ) Se il gene B ereditato dal padre si combina col gene bereditato dalla madre, avremo un figlio Bb eterozigote portatore del carattere recessivo.
3) Se il gene b ereditato dal padre si combina col gene B ereditato dalla madre, avremo ancora una volta un figlio Bb eterozigote portatore del carattere recessivo.
4) Se il gene b ereditato dal padre si combina con il gene b ereditato dalla madre, avremo un figlio omozigote recessivo. Ecco quindi riapparire il carattere appartenuto a qualche antenato, non manifestato da nessuno dei due genitori
Queste quattro evenienze hanno la stessa probabilità di manifestarsi. Poiché la 2) e la 3) conducono allo stesso risultato e quindi si sommano, possiamo affermare che l’accoppiamento Bb x Bb produce un 25% di prole BB, un 50% di Bb e un 25% di bb. Dal punto di vista strettamente fenotipico, diremo che il 75% dei figli (BBBb) è simile ai genitori, mentre nel 25% riappare il carattere recessivo. Ancora una volta ripetiamo che è impossibile distinguere BB da Bb. Scegliendo un cuccioloB? proveniente da un accoppiamento simile, possiamo solo dire che la probabilità che sia portatore di b è doppia rispetto a quella che sia puro.
Eterozigote x eterozigote: 25% omozigoti dominanti, 50% eterozigoti, 25% omozigoti recessivi.
Bb x bb:
In questo caso, si accoppia un soggetto eterozigote portatore del carattere recessivo, con uno omozigote recessivo. Il genitore eterozigote trasmette B alla metà della progenie, e b alla restante metà. Il genitore omozigote non può trasmettere che b.
La metà dei figli avrà quindi un corredo genetico del tipo Bb e sarà eterozigote.
L’altra metà avrà un corredo genetico bb e sarà omozigote recessiva.
Quest’accoppiamento è molto utile se si vuole scoprire se il genitore che presenta il carattere dominante (B?) è puro o portatore. Basterà infatti avere un solo soggettobb per poterlo catalogare come Bb. Non è invece sufficiente l’assenza di figli recessivi per stabilire con certezza l’appartenenza al tipo BB, soprattutto se ci si basa su una sola cucciolata. Si tratta sempre di probabilità. E’ chiaro però che più il numero dei cuccioli aumenta, più la probabilità di trovarci di fronte a un soggetto BB diventa una “quasi certezza”.
Nell’accoppiamento Bb x bb, non vi sono dubbi circa il genotipo dei figli. Se si presentano come il genitore dominante sono sicuramente Bb, mentre se hanno l’aspetto del genitore recessivo sono bb.
Eterozigote x omozigote recessivo: 50% eterozigoti 50% omozigoti recessivi
bb x bb:
Accoppiamento tra due soggetti omozigoti recessivi. Ciascuno dei due genitori è in grado di trasmettere il solo gene b alla progenie. Il 100% dei figli avrà perciò un corredo genetico del tipo bb e sarà identico ai genitori sia come genotipo che come fenotipo.
Omozigote recessivo x omozigote recessivo: 100% omozigoti recessivi
Riprendendo il nostro esempio di partenza, possiamo quindi riassumere tutte le possibili combinazioni nella tabella seguente:
Terza legge di Mendel (o dell’indipendenza dei caratteri ereditari)
Cit. Ogni coppia di alleli viene trasmessa alla discendenza in modo indipendente dalle altre.
Fino a questo momento abbiamo considerato la trasmissione ereditaria riferendoci a una sola coppia di alleli. La terza legge di Mendel prende in considerazione due coppie di alleli, con l’intento di stabilire se e come essi possono influenzarsi reciprocamente nella loro trasmissione alla discendenza. Ipotizziamo quindi di incrociare una coppia di cani in cui il padre sia nero a pelo corto e la madre marrone a pelo lungo. Le coppie di alleli che consideriamo, sono quindi due: la prima controlla il colore del pelo e l’altra ne controlla la lunghezza. Indichiamo conL l’allele dominante che determina il pelo corto e con lquello recessivo che determina il pelo lungo. B e b li conosciamo già dall’esempio precedente.
Avremo perciò: LL BB x ll bb
La prima generazione sarà eterozigote sia per la coppia di alleli che regola il colore, sia per quella responsabile della lunghezza del pelo. I figli erediteranno infatti L dal padre el dalla madre. Per quanto riguarda la coppia della serie “b”, avremo ancora B ereditato dal padre e b ereditato dalla madre.
Tutti i figli avranno il seguente corredo genetico: Ll Bb
Incrociando tra loro due soggetti di questo tipo (Ll Bb x Ll Bb), otteniamo però diverse combinazioni di gameti. Entrambi i genitori possono, a caso, generare gameti di tipo:
1) LB
2) Lb
3) lB
4) lb
che s’incontreranno con i gameti analoghi prodotti dall’altro genitore. Le combinazioni che si vengono a formare sono perciò 4 x 4 = 16 e possiamo vederle riassunte nella seguente tabella:
Facendo un po’ di somme, possiamo verificare le seguenti ripartizioni fenotipiche:
- 9/16 neri a pelo corto
- 3/16 neri a pelo lungo
- 3/16 marrone a pelo corto
- 1/16 marrone a pelo lungo
Balza subito all’occhio quindi che il pelo corto non si accompagna necessariamente al colore nero e nella seconda generazione vediamo comparire combinazioni di caratteri che non erano presenti nei genitori (nero a pelo lungo e marrone a pelo corto). Ma un’analisi più attenta rivela anche qualcosa in più: i due caratteri sono del tutto indipendenti. Trascurando il fattore lunghezza del pelo, osserviamo che tra le 16 possibilità, 4 si riferiscono a cani marrone (tre a pelo corto e uno a pelo lungo). 4/16 = ¼ = 25% cioè lo stesso valore già visto nell’esempio precedente, quando si è calcolata la probabilità di ottenere un carattere recessivo dall’incrocio di due eterozigoti. Se trascuriamo il fattore colore, osserviamo che tra le 16 possibili combinazioni, 4 si riferiscono a cani a pelo lungo (tre neri e uno marrone).
Le percentuali attribuite all’incrocio tra eterozigoti sono perciò rispettate. Nel complesso, il 75% dei cuccioli risultano essere a pelo corto e il 25% a pelo lungo. Tra i peli lunghi, il 75% sono neri e il 25% sono marrone e lo stesso avviene tra i peli corti. Tra i marrone, il 75% hanno il pelo corto e il 25% hanno il pelo lungo; la stessa percentuale è rispettata tra i neri.
LA DETERMINAZIONE DEL SESSO
Come già anticipato, vi è una sola coppia di cromosomi in cui gli omologhi hanno forma diversa. Sono i cromosomi sessuali. In tutti i mammiferi (negli uccelli succede il contrario), la femmina possiede due cromosomi di aspetto simile (indicati con X). Il maschio possiede due cromosomi di aspetto diverso. Il primo sarà sempre X, lo stesso posseduto dalla femmina, il secondo è indicato con Y.
La determinazione del sesso dipende quindi dal maschio. Il risultato segue lo stesso schema dell’accoppiamento omozigote x eterozigote. Volendo fare un’analogia con l’eredità degli alleli nei singoli affrontata nei paragrafi precedenti, diremo che la femmina ha un ruolo analogo a quello degli omozigoti. Possedendo unicamente cromosomiX, la madre è infatti in grado di trasmettere al nascituro solo questo cromosoma. Il padre, invece, trasmette al 50% dei figli il cromosoma X e al rimanente 50%, il cromosoma Y.
Se l’ovulo è fecondato da uno spermatozoo con X, lo zigote avrà una coppia XX e verrà concepita una femmina. Se l’ovulo è fecondato da uno spermatozoo Y, lo zigote avrà una coppia XY e verrà concepito un maschio.
I maschi ereditano X dalla madre e Y dal padre. Le femmine ereditano un X dal padre e un X dalla madre.
Il cromosoma Y ha forma più corta ed è molto povero di informazioni genetiche. Non tutte le informazioni che riguardano la mascolinità risiedono in Y. La maggior parte è regolata da geni diversi. Ci sono però molti caratteri che si manifestano solo in un sesso; i caratteri della mascolinità non sono infatti necessariamente trasmessi dal padre al figlio, ma possono essere trasmessi dalla madre che li possiede allo stato latente. Possiamo quindi ritrovare nei figli, caratteri tipicamente maschili propri del nonno paterno o comunque provenienti dalla linea materna. Questo non sarebbe possibile se i geni che li trasmettono fossero situati sul cromosoma Y.
L’unica informazione rilevante contenuta in Y è un gene chiamato tdf (testis determining fatctor), cioè il fattore che determina il testicolo. La gonade dell’embrione, infatti, inizialmente non è differenziata e ogni embrione, dal punto di vista sessuale, è bipotenziale. Può evolversi in una femmina o in un maschio. La presenza del gene tdf fa si che la differenziazione si diriga in senso maschile e le gonadi si evolvano in testicoli. In assenza del gene tdf le gonadi diventano ovaie. Y è il cromosoma meno importante per quanto riguarda le funzioni vitali. L’assenza di Y è compatibile con la vita, e questo non si verifica per nessun altro cromosoma.
A differenza di Y, X è un cromosoma normalissimo: è presente in entrambi i genitori e permette perciò un notevole scambio genetico. X, quindi, contiene un discreto numero di informazioni e questo spiega la credenza popolare, non del tutto campata in aria, che vuole che i maschi assomiglino più alla madre e le femmine più al padre. Tutte le informazioni presenti su X, vengono trasmesse dalla madre ai figli maschi indipendentemente dal padre, che infatti trasmette Y. Tutto ciò che sta sullaX paterna, non passa ai figli maschi, ma può essere trasmesso alle sole figlie.
Le femmine, al contrario, ereditano una X dal padre e una dalla madre, quindi le informazioni contenute in questo cromosoma sono trasmesse da entrambi i genitori al 50% e prevarrà uno o l’altro a seconda delle gerarchie di dominanza esistenti tra i singoli geni che si trovano su X.
È altresì importante notare, come dal punto di vista genetico, sia più importante la madre del padre, in quanto, di fatto, ha un cromosoma in più con informazioni da poter trasmettere. Y, di fatto è come se non esistesse: determina solamente il sesso.
Il vero motivo della maggior importanza della madre rimane comunque la rilevanza delle componenti caratteriali che si trasmettono ai cuccioli nella fase più sensibile dell’imprinting. Anche alla luce del fatto che purtroppo, ancora troppo spesso la madre è la sola a poter insegnare ai cuccioli il linguaggio canino: sono pochi i cuccioli che hanno la fortuna di conoscere un padre.
Denis Ferretti
